Kalydecoは欧州連合によって承認されています：それは病気の根本的な原因を治療するために生後4-6ヶ月の赤ちゃんに使用されます！

Vertex Pharmaceuticalsは、嚢胞性線維症（CF）の治療における世界的なリーダーです。最近、同社は、欧州委員会（EC）が4か月以上体重5 kg以上の嚢胞性線維症（CF）の乳児の治療のためにKalydeco（ivacaftor）ラベルの延長を承認したと発表しました。具体的には、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子にR117H変異または以下のゲート（クラスIII）変異を有するCF乳児患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R。

米国では、Kalydecoは今年9月に生後4〜6か月のCF乳児患者の治療に承認されました。具体的には、臨床および/またはin vitro試験データに基づいて、Kalydeco治療に反応するCFTR遺伝子が少なくとも1つあります。 CF乳児患者。早くも4ヶ月でCFの根本原因の治療を開始すると、病気の経過を変える可能性があります。

Kalydecoは、4か月の乳児のCFの根本的な原因を治療する最初で唯一の薬であることは言及する価値があります。米国および欧州連合では、Kalydecoは以前に6か月以上のCF患者の治療が承認されています。具体的には：（1）CFTR遺伝子にR117H変異を有する成人CF患者の治療。 （2）体重5kg以上、年齢6ヶ月以上、およびCFTR遺伝子の以下の9つの変異の1つ（G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R）患者。

VertexのCEO兼社長のReshmaKewalramani、MDは、次のように述べています。GGquot; Kalydecoは私たちの最初のCFTRモジュレーターです。それは6歳以上の特定のCF患者のために8年前に最初に承認されました。本日の承認により、生後4か月の乳児が治療を受ける資格があり、CFを管理するには早期治療が非常に重要であると考えています。本日の承認は、すべてのCF患者が治療の選択肢を得るまで頑張るという私たちのコミットメントを証明しています。"

この承認は、24週間の3相非盲検安全コホート（ARRIVAL）のデータに基づいています。コホートは、生後4か月から6か月の6人のCF乳児で構成され、そのCFTR遺伝子には次の10個の適格な変異の1つがあります（G551D、G178R、S549N、S549R、G551S、G1244E、S1251N、S1255P、G1349D、またはR117H） 。このコホートは、年長の子供と大人で観察されたものと同様の安全性プロファイルを示しています。

嚢胞性線維症（CF）は、世界中で約75,000人が罹患している、まれな、寿命を縮める遺伝性疾患です。 CFは進行性の多系統性疾患であり、肺、肝臓、胃腸管、副鼻腔、汗腺、膵臓、生殖管に影響を及ぼします。 CFは、CFTRタンパク質の機能障害または欠失を引き起こすCFTR遺伝子のいくつかの変異によって引き起こされます。 CFTRタンパク質は通常、細胞膜内のイオン輸送を調節し、遺伝子変異はタンパク質産物の機能の破壊または喪失を引き起こす可能性があります。細胞膜内のイオン輸送が中断されると、特定の臓器の粘液コーティングの粘度が厚くなります。この病気の主な特徴の1つは、気道に厚い粘液が蓄積することです。これは、呼吸困難と繰り返しの感染につながります。

病気を引き起こす可能性のあるCFTR変異にはさまざまな種類がありますが、ほとんどのCF患者には少なくとも1つのF508del変異があります。これらの突然変異は、遺伝子検査または遺伝子型決定によって決定することができます。 CFTRタンパク質は通常、細胞膜内のイオン輸送を調節し、遺伝子変異はタンパク質産物の機能の破壊または喪失を引き起こす可能性があります。細胞膜内のイオン輸送が中断されると、特定の臓器の粘液コーティングの粘度が厚くなります。この病気の主な特徴の1つは、気道に厚い粘液が蓄積し、呼吸困難、慢性的な再発性肺感染症、進行性の肺損傷を引き起こし、最終的には死に至ることです。 CF患者の死亡年齢の中央値は30代前半です。

Kalydecoは、嚢胞性線維症（CF）の根本的な原因を標的とする世界初のGG＃39;の薬剤です。これは、2012年に米国で最初に承認されました。この薬は、CFTR遺伝子に特定の変異がある患者の治療に使用されます。この薬は、患者の欠陥のあるCFTRタンパク質が正常に機能することを可能にするCFTR増強剤です。この薬は経口投与され、その目的は、CFTRタンパク質が細胞表面でより長く発達することを可能にし、細胞膜上の塩と水の輸送を改善し、気道粘液の水和と浄化を助けることです。

これまでに、Vertexは4つのCF薬をリストしました：Kalydeco（ivacaftor）、Orkabi（lumacaftor / ivacaftor）、Symdeko（tezacaftor / ivacaftorおよびivacaftor）、Trikafta（elexacaftor / tezacaftor / ivacaftorおよびivacaftor）、最初の3つの薬はそこで治療できます世界中で約40,000人の患者であり、すべてのCF患者の約50％を占めています。新たに承認されたトリプルセラピーTrikaftaは、治療範囲を世界中のCF患者の90％に拡大することができます。

今年の6月、製薬市場調査機関EvaluatePhamraは、Trikaftaが2026年に世界で最も売れているTOP10薬のひとつになり、売上高が87億3900万米ドルに達し、年平均成長率が複合すると予測するレポートを発表しました。 2019-2026年の間に54.3％の。 。