ノバルティスゾルゲンスマ髄腔内注射は、タイプ 2 SMAの患者の治療に強力な効果を示します！

ノバルティスの遺伝子治療会社であるAveXisは最近、タイプ 2 脊髄筋肉の髄腔内投与のための1回限りの遺伝子治療Zolgensma（onasemnogene abeparvovec、AVXS-101）の第I / II期STRONG研究の最新データをリリースしました。萎縮（SMA）。

結果は、タイプ 2 SMA（{{1}年≤年齢 0010010 lt; 5 年）の小児患者が、髄腔内ゾルゲンスマの単回投与で治療されたことを示しました。線量B（1。{{1}} x 1 0から1 4乗vg）が主要な有効性エンドポイントに達しました：ハマースミス機能的運動拡張スケール（HFMSE ）スコアは、ベースラインレベルから平均 6。0ポイント（3〜6スキルの改善を反映して、以前のSMA研究で決定された臨床的有意性のしきい値の2倍）大幅に増加しました。さらに、研究期間中、ほぼすべての患者（92％）がベースライン検査後のフォローアップで、臨床的に有意な≥3 ポイントの増加を達成し、持続的寛解を示し、自然史制御の差異（p 0010010 lt; 0.000 1）。

HFMSEスコアで観察された増加は、タイプ 2 SMAで影響を受ける主要な筋肉グループに関連付けられた運動ニューロンの維持を反映しているため、座っている間、座っている間、横になっている状態から座っている状態への移行中に、ローリングや胴体の制御などの運動発達が可能になります。これらの所見とは対照的に、自然史によれば、未治療のタイプの患者 2 SMAは通常、運動機能が着実に低下しており、 30％以上の患者が年齢 25より前に死亡します。安全性の点では、STRONG試験で観察された有害事象は、ゾルゲンスマIV（静脈内注入）プロジェクトと一致していました。死亡の報告はなく、新しい安全信号は見つかりませんでした。

これらのデータは、最近筋ジストロフィー協会（MDA）が主催する仮想臨床試験会議で発表されました。会議は当初、 2020のMDA年次会議の後に開催される予定でしたが、新しいコロナウイルス肺炎（COVID-19）の影響によりキャンセルされました。

AveXisの社長であるDave Lennon氏は次のように述べています。継続的かつ安定したSMNタンパク質発現により、一貫して運動機能の改善を示します。 2-年齢が 5 から 5 歳までのタイプ 2 SMAの患者の間で、STRONG研究のデータは、ゾルゲンスマがその種の最良の特性を持っていることを示し、患者 0010010 ＃39; 1回の髄腔内投与後、運動機能が大幅に改善されます。これらのデータを規制当局と共有して、髄腔内ゾルゲンスマの登録についてさらに議論することを楽しみにしています。 0010010 引用;

AveXisの最高医療責任者であるOlga Santiago氏は、次のように述べています。 0010010 quot;治療オプションの継続的な進化により、古いタイプの 2 SMA患者は、運動機能に有意義な改善をもたらし、重要な活動を排除し、それらをより独立した道路にします。これらの強力な治療反応を考慮すると、STRONG研究のデータは、ゾルゲンスマの髄腔内注射が患者とその臨床医にとって新たな1回限りの治療オプションになる可能性があることを示唆しています。 0010010 quot;

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、まれな遺伝性神経筋疾患です。機能的なSMN 1 遺伝子がないため、SMAは運動ニューロンの急速で不可逆的な損失を引き起こし、呼吸、嚥下、基本的な運動などの筋肉機能に影響を与えます。 SMAは、 2 歳未満の乳幼児の遺伝病の最大の死因です。 SMAタイプ1 は最も一般的なタイプであり、すべてのケースの約 60％を占めます。治療をしないと、 90％以上の患者が 2 歳で死亡するか、恒久的な換気が必要になります。

ゾルゲンスマは、5月に米国FDAによって承認され、 2019 SMAの最初の遺伝子治療となりました 0010010 ＃39。この薬は、 2 歳未満のSMA患者に適しています。

ゾルゲンスマは、欠落または機能しないSMN 1 遺伝子の機能を置き換えることにより、SMA疾患の遺伝的根源を解決することを目的とした1回限りの遺伝子治療です。 Zolgensmaは、静脈内注入（IV）を1回行った後、SMN遺伝子の機能的なコピーを患者に導入し、 0010010 ＃39; s細胞にSMNタンパク質を継続的に発現させて、疾患プロセスを停止させ、患者 0010010 ＃39;長期的な生活の質。

臨床研究では、症候性および発症前のSMA患者において、Zolgensmaの単回注入療法が、イベントフリー生存の延長や、疾患の自然史には見られない運動のマイルストーンの達成など、臨床的に重要な治療効果を示すことが示されています。