ドジョルビは米国で発売されています: 最初の長鎖脂肪酸酸化代謝疾患 (LC-FAOD) 薬!

Ultragenyxは、重篤な希少および超希少遺伝病を治療するための新しい治療法の開発に焦点を当てたバイオ医薬品会社です。最近、同社はDojolvi(UX007/トリヘプタノイン、トリヘプタノイン、7炭素脂肪酸トリグリセリド、経口液体)が市場に出回っていることを発表しました。この薬は、今年6月末に米国食品医薬品局(FDA)によって承認されました。カロリーや脂肪酸の供給源として、長鎖脂肪酸酸化代謝性疾患(LC-FAOD)であることが確認された小児・成人を分子検査により治療するために使用されます。

DojolviはLC-FAODを治療するためにFDAによって承認された最初の薬であり、この疾患の治療における大きなマイルストーンをマークしていることは言及する価値があります。希少疾患、特に新しい治療法の開発の研究は、困難で時間のかかるプロセスです。ドジョルヴィの承認はまた、研究開発の約20年の重要な成果をマークします。

ウルトラジェニックスの最高商業責任者であるエリック・ハリスは、「LC-FAODは深刻で予測不可能で、通常は壊滅的で、生命にかかわる病気です。多くの患者は人生に困難を抱えています。現在、最高のケアを受けているにもかかわらず、彼らはまだ頻繁かつ頻繁に入院しています。重大な医療事件が発生しました。Dojolvi LC-FAODの治療のためにFDAによって承認された唯一の薬であり、製品は現在市場に出回っています。我々は、米国のすべてのLC-FAOD患者が受け取り、Dojolvi治療の恩恵を受けられるようにすることに焦点を当てる」

LC-FAODは、希少、生涯、生命を脅かす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患では、体は長鎖脂肪酸をエネルギーに変換することはできません。Dojolviは、LC-FAOD患者のエネルギー源および代謝産物の代替品として中鎖および奇数炭素脂肪酸を提供するように設計された、高度に精製された合成7炭素脂肪酸トリグリセリドです。以前は、FDAは、LC-FAODの治療のための稀な小児疾患状態(RPDD)およびファーストトラックステータス(FTD)をドヨルビに与えました。

DojolviはFDAによって承認され、登録された29人の患者のフェーズII研究からの長期的な安全性を含む包括的なデータパッケージによってサポートされ、75人の患者(UX007にナイーブな20人の患者を含む)有効性に関する拡張研究からのデータ、最初に交感神経薬を服用した20人の患者の医療記録の遡及的レビュー、拡張されたアクセスプログラムを通じて治療された67人の患者、および32人の患者を登録する研究者によって開始された無作為化制御された研究。これらのデータは、UX007治療が心臓機能にプラスの効果を有することを示す。

LC-FAODの治療におけるUX007の作用機序(画像ソース:ウルトラジェニックス)

LC-FAODは、体が長鎖脂肪酸をエネルギーに変換できない代謝欠陥を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患のグループです。脂肪からエネルギーを生成することができないと体内のブドウ糖の深刻な消費を引き起こし、患者のエネルギー需要が増加すると急性代謝危機を引き起こす, 一般的な感染症や適度な運動など.これらの代謝危機は、重度の肝臓、筋肉、心臓病として現れ、入院や早死ににつながる可能性があります。LC-FAODは、米国および特定のヨーロッパ諸国での新生児スクリーニングに含まれています。LC-FAOD患者のための現在の治療法は、断食、低脂肪/高炭水化物ダイエット、カルニチン、および医療食品である中鎖トリグリセリド(MCT)油を避けることです。現在の治療にもかかわらず、多くの患者は、LC-FAODによって引き起こされる入院および死亡率を含む重要な代謝事象を有する。

ドジョルビは、高純度、医薬品グレード、中鎖トリグリセリドです。これは、多段階の化学プロセスを通じてグリセロール骨格に3つの7炭素脂肪酸を結び付けて生成される合成7炭素脂肪酸トリグリセリドです。この薬剤は、中間基質を増加させ、LC-FAODの欠陥を直接解決するために、主要なエネルギー生成プロセスであるクレブスサイクルで代謝することができる中長の奇数鎖脂肪酸を患者に提供するように設計されている。典型的な偶数鎖脂肪酸とは異なり、クレブスサイクルを通じてDojolviによって産生される中間体は、特にグルコースレベルが低すぎる場合に重要な追加の治療効果を提供する可能性があり、新しいグルコースに変換することができます。