スカイソナ:脳副腎白質ジストロフィー(CALD)!---1/2を治療する最初の遺伝子治療

ブルーバードバイオは最近、欧州委員会(EC)が、ABCD1遺伝子変異を運び、HLAに一致した兄弟造血幹細胞(HSC)ドナーを持たない18歳未満の子供の治療のための1回限りの遺伝子治療であるスカイソナ(エリバルドジーンオートテムセル、レンティ-D)を承認したと発表しました。

スカイソナは、CALDの治療のために欧州連合(EU)によって承認された最初で唯一の1回限りの遺伝子治療であることを言及する価値があります。CALDは小児期に起こる稀な神経変性疾患であり、進行性および不可逆的な神経学的喪失および死に至る可能性がある。2018年7月、EMAはCALDの治療にスカイソナの優先薬物資格(PRIME)を付与し、以前はオーファンドラッグ資格(ODD)を付与しました。

CALDは壊滅的な神経変性疾患です。以前は、CALD患者にとって唯一利用可能な治療オプションは、兄弟ドナーと一致する兄弟姉妹ドナー(MSD)を有するCALD患者のリスクが高まる場合に、重篤な潜在的合併症および死亡率に関連していた同種造血幹細胞移植(allo-HSCT)と呼ばれるドナーから幹細胞を移植することであった。CALDと診断された患者の80%以上がMSDを持っていないと推定されています。

スカイソナの上場承認は、CALD治療における大きなマイルストーンです。薬物の治療目標は、さらなる神経学的低下を防ぎ、これらの若い患者の生存率を改善するために、MSDを有さない小児の疾患進行を予防することです。スカイソナは、患者自身の造血幹細胞を使用します。これまでのところ、臨床研究では、移植片対宿主病(GVHD)、移植片の不全または拒絶反応、または移植関連死(TRM)の報告はない。

ブルーバードバイオ社長アンドリュー・オベンシャインは言いました:「スカイソナは、CALD患者を治療するために欧州連合(EU)によって承認された最初で唯一の1回限りの遺伝子治療です。この病気は壊滅的な神経変性疾患です。この節目の人々に私たちを連れて来てくれたすべての人にとても感謝しています。ブルーバードバイオの使命は、遺伝的レベルでCALDを再コード化する治療法を開発することです。今日の承認は、将来の遺伝子治療の基礎となる20年以上の研究開発を表しています。."

副腎白質ジストロフィー (ALD) 主に男性に影響を与えるまれな X 結合代謝障害;世界的に、21,000人に1人の男性新生児がALDと診断されると推定されています。この疾患は、副腎白色度光症(ALDP)の産生に影響を与え、その後、主に副腎および脳および脊髄の白質において、非常に長鎖脂肪酸(VLCFA)の毒性蓄積をもたらすABCD1遺伝子の突然変異によって引き起こされる。ALDを持つ男の子の約40%は、ALDの最も重篤な形態であるCALDを発症する。

CALDは、思考と筋肉制御を担当する脳内の神経細胞の保護鞘であるミエリンの破壊を伴う進行性および不可逆性神経変性疾患である。CALDの症状は通常、小児期(中央値7歳)に発生し、認知機能および身体機能が急速かつ徐々に低下する。治療の結果は疾患の臨床段階によって異なるため、CALDの早期診断は非常に重要である。したがって、治療は、疾患が急速に進行する前に行われなければなりません。治療がなければ、患者の半数近くが症状の発症から5年以内に死亡する。