ファイザーのPF-06939926第III相臨床試験により、最初の患者への投薬治療が行われました。

ファイザーは最近、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の男児の治療における遺伝子治療PF-06939926の有効性と安全性を評価する第3相CIFFREO試験が最初の患者に投与されたことを発表しました。 この研究では、世界15か国の55の臨床試験施設で4〜7歳の外来DMDの男性患者99人を登録する予定です。 最初の患者は、2020年12月29日にスペインのバルセロナの臨床試験サイトで治療を受けました。

これは、患者の登録を開始する最初のフェーズ3 DMD遺伝子治療プロジェクトであり、重要なマイルストーンを示していることは言及する価値があります。 現在、DMDのすべての遺伝子型に利用できる承認された疾患修飾療法はありません。 フェーズ3の臨床試験と規制当局の承認に成功した場合、PF-06939926はDMD疾患の進行の軌跡を大幅に改善する可能性があります。 現在、ファイザーは世界の規制当局と協力して、このプロジェクトを他の国でできるだけ早く立ち上げています。

PF-06939926は、開発中の組換えアデノ随伴ウイルス9型（AAV9）キャプシドであり、ヒトの筋肉特異的プロモーターによって制御される、ヒトのジストロフィン遺伝子（ミニジストロフィン）の短縮型または短縮型を持っています。 AAV9キャプシドは筋肉組織を標的とする可能性があるため、キャリアとして選択されました。 PF-06939926は、2020年10月に米国FDAからファストトラック指定を取得し、2017年5月に希少疾病用医薬品指定（ODD）および希少疾病用医薬品指定（RPDD）を取得しました。

2020年5月に発表された臨床データは、単回静脈内注入後12か月で測定された複数の有効性関連エンドポイントに関して、PF-06939926治療は、持続的な小さなジストロフィンの発現レベルを含む、長期的で統計的に有意な改善を示したことを示しました。ジストロフィン）と、筋肉機能の有効な測定方法であるポラリスモバイル機能評価スケール（NSAA）のスコアが改善されました。

CIFFREOは、グローバル、多施設、ランダム化、二重盲検、プラセボ対照の第3相試験です。 遺伝子検査でDMDと診断された4〜7歳の99人の外来患者を登録し、安定したコルチコステロイドレジメンを毎日受ける予定です。 AAV9中和抗体が陰性の男性患者。 この研究では、患者はランダムに2つのコホートに割り当てられ、2つの静脈内注入を受けます。1つはPF-06939926で、もう1つはプラセボです。 患者の約3分の2がコホート1に入り、研究の開始時にPF-06939926遺伝子治療を受け、1年後にプラセボを受けます。 患者の約3分の1がコホート2に入り、研究の開始時にプラセボを投与されます。 1年後、まだ資格がある場合は、PF-06939926遺伝子治療を受けます。 遺伝子治療を受けた後、すべての患者は5年間の非盲検延長試験で追跡されます。 この研究の主要評価項目は、1年後のベースラインからのPolaris Mobile Function Assessment Scale（NSAA）の合計スコアの変化でした。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、主に男児に発症し、進行性の筋肉の変性と衰弱を特徴とする、深刻で壊滅的な生命を脅かすX連鎖遺伝性疾患です。 この病気は、筋肉膜の安定性と機能を維持するために必要なジストロフィン（ジストロフィン）をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 年齢とともに、DMD患者の筋肉変性は徐々に悪化します。

DMDの症状は通常、3〜5歳の幼児期に現れます。 筋力低下は早くも3歳で始まります。 最初に臀部、骨盤、太もも、肩の筋肉に影響を与え、次に腕、脚、胴体の骨格筋に影響を与えます。 10代になると、患者は通常、歩く能力を失い、車椅子の介助が必要になります。 同時に、心臓と呼吸筋も影響を受けます。 残念ながら、患者は通常20代で病気で亡くなります。 DMDは、世界で最も一般的な筋ジストロフィーです。 DMDは、3500〜5000人の生まれた男性の赤ちゃんのうち1人に発生します。 世界中の男児で約14万件のDMDが発生し、米国とヨーロッパでは約3万件の症例があります。