Vertexの革新的なトリプル治療Kaftrio EUが承認されようとしており、治療可能な患者数は90％に拡大されます！

Vertex Pharmaceuticalsは、嚢胞性線維症（CF）の治療におけるグローバルリーダーです。最近発表された同社は、欧州医薬品庁（EMA）のヒト用医薬品製品委員会（CHMP）が肯定的な意見を発表し、Kaftrio（ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor）およびKalydeco（ivacaftor）150mg共同投薬プログラムの承認を推奨し、特に12歳以上のCF患者の治療：嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子にF508del変異および最小機能変異（F / MF）を有する患者、または変異を有するF508del患者（F / MF） F）。

現在、CHMP GG＃39;のコメントは、審査のために欧州委員会（EC）に提出され、通常は2か月以内に最終審査の決定を行います。承認された場合、ヨーロッパでは、F508del変異と最小限の機能的変異を保有する12歳以上のCF患者10,000人までが、疾患の内部原因の治療を受けるのに初めて資格があります。さらに、年齢が12歳以上の場合、F508変異が2つあるCF患者も新しいトリプル療法レジメンの対象となります。現在、これらの患者は欧州連合によって承認された別のCF薬の資格があります。

米国では、このトリプル療法は2019年10月にFDAによって承認されました。ブランド名はTrikafta（elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor + ivacaftor）です。この薬剤は、CFTR遺伝子の少なくとも1つのF508del変異と12歳以上のCF患者に特に適しています。具体的には、1つのF508del変異と1つの最小限の機能的変異を持つ患者、または2つのF508del変異を持つ患者です。以前は、FDAはTrikaftaに優先審査資格、ファストトラック資格、画期的な薬剤資格（BTD）を付与していました。

F508del変異は、CFを引き起こす最も一般的な変異です。米国では、Trikafta GG＃39;の初めての市場承認により、12歳以上の約6,000人のCF患者がF508del変異と最小機能変異（F / MF）を保有し、病気の本質的な原因。さらに、Vertex GG＃39の対象となるF508del変異が1つまたは2つある約12,000人のCF患者、さらにFDA承認の3つのCF薬剤もTrikafta治療の対象となります。

CHMPの肯定的なレビュー意見は、2つの世界的な第III相試験の結果に基づいています。別のこれは、12歳以上で2つのF508del変異を有するCF患者を対象に実施された4週間の対面研究であり、3剤療法（ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor）と2剤療法（tezacaftor / ivacaftor）を比較しています。どちらの研究でも、一次エンドポイント（肺機能、ppFEV1）とすべての主要な二次エンドポイントで統計的および臨床的に有意な改善が見られました。これらの2つの研究では、ivacaftor / tezacaftor / elexacaftorとivacaftorの組み合わせは十分に許容されました。

ベルリンのチャリット大学ユニバーシティセンターの小児呼吸器科、免疫学およびクリティカルケア医学部長のマーカスA.モール医学博士は次のように述べています。 / MF遺伝子型、ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor + ivacaftor併用療法の臨床データは前例がありません。肺機能の改善に加えて、データは、CFQ-R呼吸ドメインスコアによって測定される生活の質を含む、いくつかの重要な予後指標の改善も示しています。臨床医そして患者コミュニティは、より多くのCF患者がCFTRレギュレーターから恩恵を受けることができるので興奮しています。"

Vertexの最高医療責任者であり、グローバルな医薬品開発および医療問題担当副社長であるCarmen Bozic医師は、次のように述べています。GGからの引用。CHMPのポジティブな意見をいただき、大変嬉しく思います。承認された場合、これはF508del変異と変異したCF患者の最小機能CFTRレギュレーターを運ぶ最初のターゲットとなり、2つのF508del変異を運ぶCF患者に追加の利点をもたらします。この画期的な出来事により、治療を待っている患者にこの革新的なCF薬を提供することに近づきました。私たちの究極の目標は、この一歩先のことです。"

嚢胞性線維症（CF）は、世界中で約75,000人に影響を与える、まれな、生命を短くする遺伝性疾患です。 CFは、肺、肝臓、消化管、副鼻腔、汗腺、膵臓、生殖管に影響を与える進行性の多系統疾患です。 CFは、CFTR遺伝子の特定の変異によって引き起こされ、CFTRタンパク質の機能的な欠陥または削除につながります。 CFを発症するには、子供は2つの欠陥のあるCFTR遺伝子（各親に1つ）を継承する必要があります。

疾患を引き起こす可能性のあるCFTR変異にはさまざまな種類がありますが、ほとんどのCF患者には少なくとも1つのF508del変異があります。これらの変異は、遺伝子検査または遺伝子型判定によって決定できます。 CFTRタンパク質は通常、細胞膜でのイオン輸送を調節し、遺伝子変異はタンパク質産物の機能の破壊または喪失につながる可能性があります。細胞膜のイオン輸送が中断されると、一部の臓器の粘液コーティングの粘度が厚くなります。この疾患の主な特徴は、呼吸困難につながる粘液の粘液の蓄積であり、呼吸困難、肺の慢性再発性感染症、そして最終的には死に至る進行性の肺損傷です。 CF患者の年齢の中央値は30代前半でした。

現在、VertexはいくつかのCF薬をリストしています。これらの3つの薬は世界中で約40,000人の患者を治療でき、CF患者全体の約50％を占めます。 ％。新しいトリプルセラピーTrikaftaは、世界中のCF患者の90％に治療を拡大できます。